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🧒 Genética pediátrica

Estudios genéticos en síndromes, malformaciones y trastornos del desarrollo.

Acerca del servicio

2) ¿Para qué casos se indica?

  • Malformaciones múltiples o congénitas

  • Retraso global del desarrollo / discapacidad intelectual

  • Rasgos dismórficos o sospecha sindrómica

  • Cuadros multisistémicos sin diagnóstico etiológico

3 a 90 días dependiendo el rango/s requeridos. *Ver tabla-sección última.

Para realizar estudios genéticos se requiere orden médica y documentación clínica mínima que permita una interpretación adecuada. Algunas pruebas requieren consentimiento informado. La aceptación de muestras se realiza según criterios preanalíticos y protocolos vigentes.

  • Checklist 

  • Orden médica con datos completos del paciente.

  • Resumen clínico (motivo, hallazgos, antecedentes familiares).

  • Tipo de muestra según estudio (p. ej., sangre total EDTA / hisopado / etc.).

  • Rotulado y cadena de custodia (si corresponde).

  • Consentimiento informado (si aplica).


TIEMPOS DE RESPUESTAS Y RANGOS ESTIMADOS

Estudio

Tiempo estimado

Notas

Diagnóstico molecular (PCR/qPCR)

3–10 días hábiles

Depende del blanco/ensayo y volumen de muestras

Estudios dirigidos / confirmatorios

10–20 días hábiles

Requiere dato de variante o hallazgo previo

Cariotipo

15–30 días hábiles

Puede variar por cultivo/viabilidad

Microarray (CMA)

20–40 días hábiles

Complejidad y confirmaciones

Panel NGS

30–60 días hábiles

Incluye análisis bioinformático e interpretación

Exoma (WES)

45–90 días hábiles

Depende de complejidad y reanálisis


🧒 Ficha — Genética pediátrica

Esta página reúne estudios para síndromes genéticos, malformaciones y cuadros del desarrollo.


1) Descripción breve

Estudios orientados a identificar causas genéticas en síndromes, malformaciones congénitas y retraso del desarrollo, con impacto en seguimiento y abordaje interdisciplinario.


2) ¿Para qué casos se indica?

Malformaciones múltiples o congénitas

Retraso global del desarrollo / discapacidad intelectual

Rasgos dismórficos o sospecha sindrómica

Cuadros multisistémicos sin diagnóstico etiológico

3) ¿Qué pruebas suelen usarse? (según cartera)

Microarray (CMA)

Paneles NGS por fenotipo

Exoma clínico (WES), si aplica

Cariotipo, cuando está indicado

Estudios dirigidos/confirmatorios si hay hallazgo previo

4) Requisitos de muestra (plantilla)

Tipo de muestra: [Sangre EDTA / saliva / otra]

Volumen mínimo: [__]

Condiciones de envío: [__]

Acompañantes (si aplica): muestra de padres/tutores para estudios en trío (según estudio)

5) Documentación obligatoria

Orden médica

Resumen clínico pediátrico (crecimiento, hitos, estudios complementarios)

Antecedentes perinatales y familiares

Consentimiento informado (si aplica)

6) Tiempo estimado de respuesta

Rango: [__ a __ días hábiles]

7) ¿Qué incluye el informe?

Hallazgos relevantes y su interpretación

Recomendaciones de seguimiento genético/familiar cuando corresponda

8) Limitaciones del estudio

La capacidad diagnóstica varía por técnica; algunos hallazgos pueden requerir confirmación o estudios complementarios.


9) Entrega de resultados

Modalidad: [__] con resguardo de datos sensibles

🧾 Términos y Condiciones

Laboratorio Genético Radnch

GOBIERNO GPLJ


OBJETO Y ALCANCE

1. Objeto y alcance

Estos Términos y Condiciones regulan el acceso y uso del sitio web y/o los servicios brindados por el Laboratorio Genético Radnch, dependiente del Gobierno GPLJ (en adelante, “el Laboratorio”).


El Laboratorio realiza estudios de genética clínica y diagnóstico molecular conforme a su cartera vigente, protocolos internos, normativas aplicables y criterios de calidad y bioseguridad.

USUARIOS Y DESTINATARIOS

2. Usuarios y destinatarios

Los servicios del Laboratorio pueden estar dirigidos a:


Pacientes y ciudadanía, cuando corresponda según la organización del sistema de salud.

Profesionales y efectores de salud (derivantes), que solicitan estudios con indicación clínica.

El acceso a determinadas secciones (por ejemplo, descarga de informes o portales) puede requerir verificación de identidad o credenciales institucionales.

NATURALEZA E INFORMACIÓN

3. Naturaleza de la información

La información publicada en el sitio tiene fines informativos y no sustituye:

  • la evaluación clínica profesional,

  • la historia clínica,

  • ni la indicación médica individual.

  • Los resultados de laboratorio deben interpretarse en contexto clínico por el equipo tratante de Radnch y, cuando aplique, con asesoramiento genético.

SOLICITUDES DE ESTUDIOS

4. Solicitud de estudios, indicación y admisión de muestras

Los estudios se realizan bajo indicación y criterios definidos. Para iniciar un proceso pueden requerirse:


  • Orden médica y datos identificatorios completos,

  • Resumen clínico mínimo y antecedentes familiares cuando correspondan,

  • Consentimiento informado para estudios genéticos y/o según el tipo de análisis,

  • Cumplimiento de requisitos preanalíticos (tipo de muestra, rotulado, conservación, transporte).


El Laboratorio podrá rechazar o solicitar nueva muestra si:

  • la muestra llega mal identificada, insuficiente o deteriorada,

  • no cumple condiciones de transporte/conservación,

  • falta documentación esencial,

  • existen riesgos de bioseguridad o trazabilidad.

CONSENTIMIENTO INFORMADO

5. Consentimiento informado y asesoramiento genético

Según el estudio, podrá requerirse consentimiento informado específico. En particular, en genética:


  • Pueden existir hallazgos relevantes para familiares,

  • Pueden surgir resultados inciertos, y puede ser necesario ampliar información clínica para interpretar.

  • Cuando corresponda, el Laboratorio promoverá o articulará instancias de asesoramiento genético pre y/o post-test, según disponibilidad y circuitos de la red.

ALCANCES Y LIMITACIONES

6. Alcances, limitaciones y posibles resultados

Los estudios tienen alcances técnicos definidos por metodología, sensibilidad, cobertura y calidad de muestra. Por lo tanto:


  • Un resultado negativo no descarta todas las causas posibles.

  • Pueden informarse variantes de significado incierto (VUS).

  • Puede ser necesario confirmar o ampliar con otras técnicas.

  • Los resultados se emiten conforme a criterios técnicos vigentes y al alcance del análisis solicitado.

  • El Laboratorio no garantiza que un estudio genere un diagnóstico definitivo en todos los casos.

TIEMPOS DE RESPUESTAS

7. Tiempos de respuesta

Los plazos informados son estimativos. Pueden variar por:


  • Complejidad del estudio,

  • Volumen de trabajo,

  • Necesidad de repetir procesos por calidad de muestra,

  • Confirmaciones o ampliaciones técnicas justificadas.

ENTREGA DE RESULTADOS

8. Entrega de resultados y confidencialidad de informes

Los informes se entregan por canales definidos por el Laboratorio (por ejemplo, circuito institucional, retiro autorizado, o plataforma segura si existiera).


La entrega se realiza con medidas de confidencialidad. El Laboratorio podrá requerir:


  • Acreditación de identidad del paciente,

  • Acreditación de representación (tutor/curador) cuando corresponda,

  • O validación del profesional/equipo solicitante.

DATOS PERSONALES O GENÉTICOS

9. Datos personales y datos genéticos (información sensible)

El Laboratorio trata datos personales y, en su caso, datos genéticos, considerados sensibles. Se aplican principios de:


  • Finalidad (solo para la atención/gestión sanitaria y fines autorizados),

  • Minimización (lo necesario para el estudio),

  • Seguridad y confidencialidad,

  • Acceso restringido.

La conservación de muestras y/o datos se realizará según normativa aplicable y políticas institucionales. En caso de uso secundario (por ejemplo, docencia, mejora de calidad, investigación), se hará solo si está permitido y bajo las condiciones y autorizaciones que correspondan (p. ej., anonimización y/o consentimiento, según normativa).

USO DEL SITIO WEB

10. Uso del sitio web

El usuario se compromete a:

  • No vulnerar la seguridad del sitio,

  • no cargar información falsa o suplantar identidad,

  • no intentar acceder a secciones restringidas sin autorización.

  • El Laboratorio puede modificar, suspender o discontinuar contenidos del sitio por motivos operativos, de seguridad o actualización.

PROPIEDAD INTELECTUAL

11. Propiedad intelectual

Los contenidos del sitio (textos, documentos, diseño, marcas y logotipos) pertenecen al Gobierno GPLJ y/o al Laboratorio, o se usan con autorización. Se permite su uso informativo personal o institucional, sin fines comerciales, citando la fuente, salvo indicación contraria.

RESPONSABILIDAD Y EXENCIONES

12. Responsabilidad y exenciones

El Laboratorio:

  • Se obliga a actuar conforme a estándares de calidad, protocolos y normativa vigente,

  • No es responsable por demoras o fallas derivadas de fuerza mayor, problemas de transporte externo, o incumplimiento de requisitos preanalíticos por terceros,

  • No se responsabiliza por decisiones clínicas tomadas sin considerar el contexto médico completo.

ACTUALIZACIONES

13. Actualizaciones

Estos Términos y Condiciones pueden actualizarse. La versión vigente será la publicada en el sitio, con fecha de actualización.

JURISDICCIÓN Y NORMATIVAS APLICABLES

14. Jurisdicción y normativa aplicable

Estos Términos se rigen por las normas aplicables en la jurisdicción del Gobierno GPLJ. Cualquier controversia será sometida a los tribunales/autoridad competente que corresponda según normativa local.

CONTACTO

15. Contacto institucional

Para consultas sobre estudios, requisitos, derivaciones o aspectos administrativos, el contacto oficial es:


Laboratorio Genético Radnch — Gobierno GPLJ

Correo: consultas@radnch.net

Teléfono: +541167836796

Horario de atención: Lunes a Viernes 8:00 am-7:00 pm


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