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About the service
¿Para qué casos se indica?
Epilepsia de inicio temprano, refractaria o con comorbilidades del desarrollo
Retraso del desarrollo / discapacidad intelectual
TEA con sospecha sindrómica o antecedentes familiares
Hipotonía, regresión del desarrollo, trastornos neuromusculares.
3 a 90 días dependiendo el rango/s requeridos. *Ver tabla-sección última.
Para realizar estudios genéticos se requiere orden médica y documentación clínica mínima que permita una interpretación adecuada. Algunas pruebas requieren consentimiento informado. La aceptación de muestras se realiza según criterios preanalíticos y protocolos vigentes.
Checklist
Orden médica con datos completos del paciente.
Resumen clínico (motivo, hallazgos, antecedentes familiares).
Tipo de muestra según estudio (p. ej., sangre total EDTA / hisopado / etc.).
Rotulado y cadena de custodia (si corresponde).
Consentimiento informado (si aplica).
TIEMPOS DE RESPUESTAS Y RANGOS ESTIMADOS
Estudio | Tiempo estimado | Notas |
Diagnóstico molecular (PCR/qPCR) | 3–10 días hábiles | Depende del blanco/ensayo y volumen de muestras |
Estudios dirigidos / confirmatorios | 10–20 días hábiles | Requiere dato de variante o hallazgo previo |
Cariotipo | 15–30 días hábiles | Puede variar por cultivo/viabilidad |
Microarray (CMA) | 20–40 días hábiles | Complejidad y confirmaciones |
Panel NGS | 30–60 días hábiles | Incluye análisis bioinformático e interpretación |
Exoma (WES) | 45–90 días hábiles | Depende de complejidad y reanálisis |
🧠 Ficha — Neurogenética
Esta página reúne estudios orientados a condiciones neurológicas con sospecha genética.
1) Descripción breve
Estudios genéticos para epilepsias, trastornos del neurodesarrollo, y otros cuadros neurológicos con posible causa hereditaria.
2) ¿Para qué casos se indica?
Epilepsia de inicio temprano, refractaria o con comorbilidades del desarrollo
Retraso del desarrollo / discapacidad intelectual
TEA con sospecha sindrómica o antecedentes familiares
Hipotonía, regresión del desarrollo, trastornos neuromusculares
3) ¿Qué pruebas suelen usarse?
Panel NGS de epilepsia / neurodesarrollo
Exoma clínico (WES), cuando corresponde
Microarray (CMA), cuando corresponde
Estudios dirigidos/confirmatorios si existe variante familiar conocida
4) Requisitos de muestra (plantilla)
Tipo de muestra: [Sangre EDTA / saliva / otra]
Volumen mínimo: [__]
Condiciones: [temperatura / transporte / tiempo máximo]
Rotulado: nombre, DNI/ID, fecha, tipo de muestra
Criterios de rechazo: muestra hemolizada, sin rotular, volumen insuficiente, etc.
5) Documentación obligatoria
Orden médica
Resumen clínico (inicio, evolución, hallazgos neurológicos, medicación, EEG/RMN si aplica)
Antecedentes familiares (mínimo 3 generaciones si disponible)
Consentimiento informado (si aplica)
6) Tiempo estimado de respuesta
Rango: [__ a __ días hábiles] según tipo de estudio y complejidad.
7) ¿Qué incluye el informe?
Resultado del estudio (hallazgos relevantes)
Clasificación/interpretación según criterios técnicos vigentes
Limitaciones y recomendaciones (p. ej., estudio familiar dirigido cuando corresponda)
8) Limitaciones del estudio (texto estándar)
Un resultado negativo no descarta todas las causas genéticas. La detección depende de la metodología, cobertura y calidad de la muestra.
9) Entrega de resultados
Modalidad: [portal / retiro / envío institucional]
Confidencialidad: acceso restringido según normativa vigente
Confidencialidad: los datos genéticos se resguardan como información sensible.
Alcances: un resultado negativo no descarta todas las causas genéticas.
Interpretación: siempre debe integrarse con la evaluación clínica.
🧾 Términos y Condiciones
Laboratorio Genético Radnch
GOBIERNO GPLJ
OBJETO Y ALCANCE
1. Objeto y alcance
Estos Términos y Condiciones regulan el acceso y uso del sitio web y/o los servicios brindados por el Laboratorio Genético Radnch, dependiente del Gobierno GPLJ (en adelante, “el Laboratorio”).
El Laboratorio realiza estudios de genética clínica y diagnóstico molecular conforme a su cartera vigente, protocolos internos, normativas aplicables y criterios de calidad y bioseguridad.
USUARIOS Y DESTINATARIOS
2. Usuarios y destinatarios
Los servicios del Laboratorio pueden estar dirigidos a:
Pacientes y ciudadanía, cuando corresponda según la organización del sistema de salud.
Profesionales y efectores de salud (derivantes), que solicitan estudios con indicación clínica.
El acceso a determinadas secciones (por ejemplo, descarga de informes o portales) puede requerir verificación de identidad o credenciales institucionales.
NATURALEZA E INFORMACIÓN
3. Naturaleza de la información
La información publicada en el sitio tiene fines informativos y no sustituye:
la evaluación clínica profesional,
la historia clínica,
ni la indicación médica individual.
Los resultados de laboratorio deben interpretarse en contexto clínico por el equipo tratante de Radnch y, cuando aplique, con asesoramiento genético.
SOLICITUDES DE ESTUDIOS
4. Solicitud de estudios, indicación y admisión de muestras
Los estudios se realizan bajo indicación y criterios definidos. Para iniciar un proceso pueden requerirse:
Orden médica y datos identificatorios completos,
Resumen clínico mínimo y antecedentes familiares cuando correspondan,
Consentimiento informado para estudios genéticos y/o según el tipo de análisis,
Cumplimiento de requisitos preanalíticos (tipo de muestra, rotulado, conservación, transporte).
El Laboratorio podrá rechazar o solicitar nueva muestra si:
la muestra llega mal identificada, insuficiente o deteriorada,
no cumple condiciones de transporte/conservación,
falta documentación esencial,
existen riesgos de bioseguridad o trazabilidad.
CONSENTIMIENTO INFORMADO
5. Consentimiento informado y asesoramiento genético
Según el estudio, podrá requerirse consentimiento informado específico. En particular, en genética:
Pueden existir hallazgos relevantes para familiares,
Pueden surgir resultados inciertos, y puede ser necesario ampliar información clínica para interpretar.
Cuando corresponda, el Laboratorio promoverá o articulará instancias de asesoramiento genético pre y/o post-test, según disponibilidad y circuitos de la red.
ALCANCES Y LIMITACIONES
6. Alcances, limitaciones y posibles resultados
Los estudios tienen alcances técnicos definidos por metodología, sensibilidad, cobertura y calidad de muestra. Por lo tanto:
Un resultado negativo no descarta todas las causas posibles.
Pueden informarse variantes de significado incierto (VUS).
Puede ser necesario confirmar o ampliar con otras técnicas.
Los resultados se emiten conforme a criterios técnicos vigentes y al alcance del análisis solicitado.
El Laboratorio no garantiza que un estudio genere un diagnóstico definitivo en todos los casos.
TIEMPOS DE RESPUESTAS
7. Tiempos de respuesta
Los plazos informados son estimativos. Pueden variar por:
Complejidad del estudio,
Volumen de trabajo,
Necesidad de repetir procesos por calidad de muestra,
Confirmaciones o ampliaciones técnicas justificadas.
ENTREGA DE RESULTADOS
8. Entrega de resultados y confidencialidad de informes
Los informes se entregan por canales definidos por el Laboratorio (por ejemplo, circuito institucional, retiro autorizado, o plataforma segura si existiera).
La entrega se realiza con medidas de confidencialidad. El Laboratorio podrá requerir:
Acreditación de identidad del paciente,
Acreditación de representación (tutor/curador) cuando corresponda,
O validación del profesional/equipo solicitante.
DATOS PERSONALES O GENÉTICOS
9. Datos personales y datos genéticos (información sensible)
El Laboratorio trata datos personales y, en su caso, datos genéticos, considerados sensibles. Se aplican principios de:
Finalidad (solo para la atención/gestión sanitaria y fines autorizados),
Minimización (lo necesario para el estudio),
Seguridad y confidencialidad,
Acceso restringido.
La conservación de muestras y/o datos se realizará según normativa aplicable y políticas institucionales. En caso de uso secundario (por ejemplo, docencia, mejora de calidad, investigación), se hará solo si está permitido y bajo las condiciones y autorizaciones que correspondan (p. ej., anonimización y/o consentimiento, según normativa).
USO DEL SITIO WEB
10. Uso del sitio web
El usuario se compromete a:
No vulnerar la seguridad del sitio,
no cargar información falsa o suplantar identidad,
no intentar acceder a secciones restringidas sin autorización.
El Laboratorio puede modificar, suspender o discontinuar contenidos del sitio por motivos operativos, de seguridad o actualización.
PROPIEDAD INTELECTUAL
11. Propiedad intelectual
Los contenidos del sitio (textos, documentos, diseño, marcas y logotipos) pertenecen al Gobierno GPLJ y/o al Laboratorio, o se usan con autorización. Se permite su uso informativo personal o institucional, sin fines comerciales, citando la fuente, salvo indicación contraria.
RESPONSABILIDAD Y EXENCIONES
12. Responsabilidad y exenciones
El Laboratorio:
Se obliga a actuar conforme a estándares de calidad, protocolos y normativa vigente,
No es responsable por demoras o fallas derivadas de fuerza mayor, problemas de transporte externo, o incumplimiento de requisitos preanalíticos por terceros,
No se responsabiliza por decisiones clínicas tomadas sin considerar el contexto médico completo.
ACTUALIZACIONES
13. Actualizaciones
Estos Términos y Condiciones pueden actualizarse. La versión vigente será la publicada en el sitio, con fecha de actualización.
JURISDICCIÓN Y NORMATIVAS APLICABLES
14. Jurisdicción y normativa aplicable
Estos Términos se rigen por las normas aplicables en la jurisdicción del Gobierno GPLJ. Cualquier controversia será sometida a los tribunales/autoridad competente que corresponda según normativa local.
CONTACTO
15. Contacto institucional
Para consultas sobre estudios, requisitos, derivaciones o aspectos administrativos, el contacto oficial es:
Laboratorio Genético Radnch — Gobierno GPLJ
Correo: consultas@radnch.net
Teléfono: +541167836796
Horario de atención: Lunes a Viernes 8:00 am-7:00 pm
